(CCHS) o Síndrome Central Congénito de Hipoventilación, es una enfermedad del sistema nervioso central donde, más dramáticamente, el control automático de respiración está ausente o impedido. La respuesta respiratoria de un niño con (CCHS) a una baja saturación de oxígeno en la sangre (hipoxia) o a la retención de CO2 (hipercapnia) es típicamente lenta durante las horas en que está despierto y ausente, en grado variable, durante el sueño, enfermedades y/o tensión nerviosa.

En el año 2003, estudios de investigación independientes en Francia, Estados Unidos e Italia, confirmaron el papel clave de la mutación de novo del gene phox2b en más del 90% de los casos de (CCHS) (según el estudio de los EE.UU.) --ver las páginas de Literatura (CCHS) para mayor información. Estos estudios confirman que hay un amplio rango de afección y sugieren que pueden existir otros posibles genes para explicar (CCHS). Estos estudios significan, por ejemplo, que cada niño de padres con (CCHS) (o sea, una persona con la mutación phox2b) tiene un 50% de probabilidad de tener también (CCHS). Pruebas para la mutación phox2b (u otros factores en (CCHS)), están ya disponibles. Asimismo, también se pueden hacer pruebas para determinar la presencia de la mutación en el feto. Ver la página HYPERLINK "http://www.genetests.org" www.genetests.org para mayor información sobre estas pruebas para su niño o paciente.

Mientras que muchos niños (CCHS) respiran adecuadamente, aunque poco profundo cuando están despiertos, se requiere observar la situación respiratoria para un resultado óptimo, y se necesita ventilación mecánica para dormir (siestas o por la noche), durante enfermedades o para cualquier otro período de baja oxigenación sanguínea. Monitorear O2 y CO2 durante el sueño es primordial. Hay estudios que sugieren que entre el 10% y el 17% de niños (CCHS) necesitan ayuda de ventilación durante 24 horas. Durante el día estos niños se benefician de un marcapasos del nervio frénico y durante el sueño nocturno de la ayuda de ventilación convencional.

Cerca del 16% de los pacientes (CCHS) sufren de la Enfermedad de Hirschsprungs y el 18% se queja de reflujo gastro-esofágico. Se reportan casos con una gama de padecimientos oftalmológicos y cardiacos de cerca del 46% y 19% respectivamente en pacientes con (CCHS). Un estudio de 196 pacientes con (CCHS) sugiere que convulsiones (42%), neumonía recurrente (41%), demoras en desarrollo (45%), incapacidad de aprendizaje (30%), desmayos (25%), e irregularidades en el control de temperatura (43%) ocurren en un número significativo de pacientes con (CCHS), además de otros problemas médicos. (Ver Vanderlaan, et. al., Pediatric Pulmonogy 37: 217-229, 2004).

Sin embargo, aunque los problemas de salud inicialmente parecen intimidantes, estos niños pueden llevar vidas plenas y productivas, casi normales, con cuidado apropiado en el hogar, apoyo familiar y supervisión médica cuidadosa. El estudio arriba mencionado encontró, por ejemplo, que más del 60% de los niños estaban progresando normalmente en el colegio, mientras que otro grupo requería poca o alguna ayuda educacional especializada. Con los avances tecnológicos para el cuidado de salud en el hogar, tales como ventiladores portátiles, medidores de oxígeno y monitores ETCO2, se alcanza una gestión satisfactoria en la salud y prognosis mucho mejor para los infantes diagnosticados con (CCHS). (Ver el mencionado estudio sobre otros tópicos tales como educación, ayuda de enfermería, pruebas anuales y cuidado médico. Otros materiales de lectura se mencionan en la página sobre literatura en este sitio). El hecho de que los pacientes más viejos hoy en día estén en los treinta años de edad, refleja lo reciente del diagnóstico de esta enfermedad. Jóvenes adultos con (CCHS) se encuentran estudiando en universidades, trabajando, y comenzando sus propias familias.

La clave para la longevidad de los pacientes (CCHS) es cuidado médico actualizado suministrado por profesionales médicos que también trabajen en ayudar a las familias a optimizar el cuidado en el ambiente del hogar y el colegio (o cualquier otro). Como mínimo esto requiere servicio nocturno de enfermería en el hogar para infantes y niños pequeños, conjuntamente con ayuda para los padres y proveedores del cuidado de estos niños. Mientras tanto, el estudio mencionado anteriormente encontró que la mayoría de los costos médicos de las familias (CCHS) eran cubiertos por el gobierno y/o programas de seguro privados. Esta ayuda ha significado que menos del 1% de los niños afectados hayan sido puestos en instituciones a largo plazo. La ayuda a los pacientes y sus familias se ha traducido en buenos resultados para la gran mayoría de familias (CCHS).

El educar a las familias y a los profesionales médicos sobre la naturaleza y curso de (CCHS) es el principal propósito de la Red Familiar (CCHS). Trabajamos para compartir resultados de investigaciones, observaciones familiares y “técnicas de supervivencia”, y otras noticias e información para todos aquellos afectados por el síndrome central congénito de hipoventilación. Un reciente ejemplo de la clase de temas que cubrimos y de la educación a pacientes y a sus médicos, se refiere al uso y abuso de alcohol y drogas recreativas entre algunos jóvenes con (CCHS). Una noticia que podemos rápidamente enviar con advertencia para las familias y proveedores de cuidado, es que el uso de alcohol o drogas ilícitas puede ser mortal para aquellos pacientes con tendencia a respiración impedida.

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